giovedì 23 aprile 2009

XERODERMA PIGMENTOSO, malattia ereditaria molto rara

XERODERMA PIGMENTOSO, malattia ereditaria molto rara, causata da un'abnorme sensibilità della pelle alla luce, dovuta quest'ultima all'assenza congenita di un enzima capace di riparare i danni provocati dalla luce. La malattia inizia nell'infanzia e si manifesta dapprima con arrossamenti in seguito a brevi esposizioni al sole; si formano pigmentazioni del tipo delle efelidi, poi chiazzette più gravi, che conducono a mutilazioni (naso, orecchie, dita) a degenerazioni tumorali e morte. Questo ciclopuò chiudersi anche intorno ai 30 anni. Le sedi più colpite sono le parti scoperte del corpo (viso, collo, mani). Si associano talora fotofobia, congiuntiviti e cheratiti con opacità corneali gravissime sino alla cecità.

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